Heterozygote Hypercholesterinämie - Wie wird es festgestellt?

Heterozygote Hypercholesterinämie ist eine genetische Störung, die zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut führt. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der eine Kopie des defekten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.

Die Diagnose der heterozygoten Hypercholesterinämie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und Bluttests. Ein wichtiger Test ist die Messung des Gesamtcholesterinspiegels im Blut. Bei Patienten mit heterozygoter Hypercholesterinämie ist dieser oft deutlich erhöht.

Ein weiterer wichtiger Test ist die Bestimmung des LDL-Cholesterinspiegels, da dies das "schlechte" Cholesterin ist, das sich in den Arterien ablagert und zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann. Bei heterozygoter Hypercholesterinämie ist der LDL-Cholesterinspiegel in der Regel ebenfalls erhöht.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann auch ein Gentest durchgeführt werden, um nach Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen zu suchen, die für die Krankheit verantwortlich sind.

Es ist wichtig, die heterozygote Hypercholesterinämie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu reduzieren. Eine Kombination aus medikamentöser Therapie, gesunder Ernährung und regelmäßiger körperlicher Aktivität kann helfen, den Cholesterinspiegel zu kontrollieren und die Gesundheit zu verbessern.