Familiäres Mittelmeerfieber - Welche Geschichte hat diese Krankheit?
Familiäres Mittelmeerfieber - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Autoinflammationskrankheit, die hauptsächlich Menschen aus dem Mittelmeerraum betrifft. Es ist durch wiederkehrende Episoden von Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen und Gelenkschmerzen gekennzeichnet. Die Krankheit wurde erstmals in den 1940er Jahren beschrieben, aber ihre genaue Ursache ist noch nicht vollständig verstanden.
FMF wird durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht, das für das Protein Pyrin kodiert. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Regulation des angeborenen Immunsystems. Bei Menschen mit FMF führt eine Fehlfunktion von Pyrin zu einer übermäßigen Aktivierung des Immunsystems und der Freisetzung von Entzündungsmediatoren.
Die Symptome von FMF können von Person zu Person variieren, aber die meisten Menschen erleben periodische Anfälle, die mehrere Stunden bis zu einigen Tagen dauern können. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und genetischer Tests.
Obwohl es keine Heilung für FMF gibt, können die Symptome mit Medikamenten wie nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten (NSAIDs) und Colchicin kontrolliert werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen wie Amyloidose zu verhindern.
