Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Autoinflammationskrankheit, die durch wiederkehrende Fieberschübe und Entzündungen gekennzeichnet ist. Es tritt hauptsächlich bei Menschen mit mediterraner Abstammung auf.
Die genaue Ursache von FMF ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine genetische Veränderung im sogenannten MEFV-Gen eine Rolle spielt. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Produktion eines Proteins namens Pyrin, das eine wichtige Rolle bei der Regulation von Entzündungsreaktionen spielt.
Bei Menschen mit FMF führt eine Mutation im MEFV-Gen zu einer Fehlfunktion des Pyrin-Proteins, was zu einer übermäßigen Aktivierung des Immunsystems und Entzündungen führt. Die genaue Auslösung der Fieberschübe ist jedoch noch nicht bekannt.
Es ist wichtig zu beachten, dass FMF eine genetische Erkrankung ist und nicht durch Infektionen oder Umweltfaktoren verursacht wird. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.