Welche Geschichte hat Fanconi-Anämie?

Wann wurde die Fanconi-Anämie entdeckt? Wie sieht ihre Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Fanconi-Anämie ist eine seltene, erbliche Blutkrankheit, die durch eine Störung im Knochenmark verursacht wird. Sie wurde erstmals im Jahr 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi beschrieben. Diese Anämie ist durch einen Mangel an roten und weißen Blutkörperchen sowie Blutplättchen gekennzeichnet.

Die Krankheit tritt meistens in der Kindheit auf und kann zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen, wie zum Beispiel Wachstumsstörungen, Anfälligkeit für Infektionen und erhöhtes Risiko für Krebs.

Die Ursache der Fanconi-Anämie liegt in einer genetischen Mutation, die zu einem Defekt in der DNA-Reparatur führt. Dadurch sind die Zellen des Knochenmarks nicht in der Lage, Schäden an ihrer DNA zu reparieren, was zu einem fortschreitenden Verlust der Blutzellen führt.

Die Behandlung der Fanconi-Anämie umfasst häufig eine Knochenmarktransplantation, um das defekte Knochenmark durch gesundes Knochenmark zu ersetzen. Weitere Therapien können Bluttransfusionen, Medikamente zur Stimulierung der Blutbildung und eine engmaschige Überwachung auf Krebsentwicklung beinhalten.

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Veröffentlicht 18.07.2017 von Elisabet 1900

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Ich weiß, die Informationen, die für die meisten Teil, aber ich bin schlecht im erklären es den anderen. Sie können gehen fanconi.org für ALLE Fragen und Forschungs-Informationen oder Kontaktaufnahme mit FARF.

Veröffentlicht 22.09.2017 von Jo 1920

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Fanconi-Anämie (FA) ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Die Erkrankung wurde erstmals beschrieben im Jahre 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi. Er beschrieb eine Familie mit fünf Kindern, darunter drei Brüder mit angeborenen Anomalien und beenmergfalen.

FA ist verursacht durch einen Fehler in den genetischen code. Da der Zustand ist so selten, und die Symptome so vielfältig, die Diagnose ist nicht immer direkt angegeben.

In den Niederlanden mehr als 100 Patienten mit FA sind bekannt. Es gibt derzeit eine Registrierung aller niederländischen Patienten eingerichtet wurde. Weltweit gibt es mehr als 3000 FA-Patienten bekannt. Dank der besseren Behandlung, Leben Sie länger und es gibt mehr und mehr Erwachsene mit der FA.

Symptome
Die folgenden Probleme möglicherweise eine FA:

Funktionsstörung des Knochenmarks (beenmergfalen)
angeborene körperliche Anomalien von Skelett-und/oder Organe, und kurzer Länge
Anomalien des endokrinen systems (endocrinologic Anomalien), wie eine langsam arbeitende Schilddrüse, niedrige Wachstumshormon, diabetes und unzureichender puberteitsontwikkeling
stark erhöhte Wahrscheinlichkeit von Leukämie und Krebs der Schleimhaut (Plattenepithelkarzinom) in der Mundhöhle und in den Frauen des reproduktiven Systems