Was ist die Prävalenz eines Floating-Harbor syndromes?
Wie viele Menschen sind von einem Floating-Harbor syndrome betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz des Floating-Harbor-Syndroms ist selten und es gibt begrenzte Informationen über die genaue Häufigkeit dieser Erkrankung. Es wurde berichtet, dass das Syndrom weltweit weniger als 100 Fälle betrifft. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen und wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen identifiziert.
Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im SRCAP-Gen verursacht wird. Die Symptome umfassen Wachstumsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, charakteristische Gesichtszüge wie eine breite Nase und eine tiefe Stimme. Es kann auch zu kognitiven Beeinträchtigungen, Verhaltensproblemen und Skelettanomalien führen.
Da das Floating-Harbor-Syndrom selten ist und die Symptome variieren können, kann die Diagnose eine Herausforderung darstellen. Eine genetische Testung ist erforderlich, um das Vorhandensein von SRCAP-Mutationen zu bestätigen.
Es ist wichtig, dass Personen mit Verdacht auf das Floating-Harbor-Syndrom von einem Facharzt untersucht und betreut werden, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu erhalten.
