Was ist ein Floating-Harbor syndrome?
Beschreibung eines Floating-Harbor syndromes. Hier können Sie die Definition eines Floating-Harbor syndromes sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Floating-Harbor-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerungen und charakteristische körperliche Merkmale gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals 1973 beschrieben und ist nach den beiden Ärzten benannt, die es entdeckt haben.
Die Symptome des Floating-Harbor-Syndroms können variieren, aber typischerweise umfassen sie eine verzögerte Sprachentwicklung, eine geringe Körpergröße, eine verzögerte Knochenreifung und charakteristische Gesichtszüge wie eine breite Nase und eine schmale Lippenöffnung.
Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation im SRCAP-Gen dafür verantwortlich ist. Diese Mutation beeinflusst das Wachstum und die Entwicklung des Körpers.
Die Behandlung des Floating-Harbor-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der Entwicklung des Kindes. Frühzeitige Interventionen wie Sprachtherapie und physikalische Therapie können hilfreich sein.
