Wie wird ein Floating-Harbor syndrome festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Floating-Harbor syndrome diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Floating-Harbor syndrome festzustellen
Floating-Harbor-Syndrom (FHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische Merkmale gekennzeichnet ist. Die Diagnose von FHS basiert auf einer Kombination von klinischen Symptomen und genetischen Tests.
Die wichtigsten klinischen Merkmale von FHS umfassen eine verzögerte Sprachentwicklung, eine geringe Körpergröße, eine verzögerte Knochenreifung, eine charakteristische Gesichtsform mit tief angesetzten Ohren und einem breiten Mund, sowie geistige Beeinträchtigungen.
Um FHS zu diagnostizieren, wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, bei der nach Mutationen im SRCAP-Gen gesucht wird. Dieser Test kann mittels einer Blutprobe oder einer Speichelprobe durchgeführt werden.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Genetiker gestellt wird, da FHS aufgrund seiner Seltenheit oft fehldiagnostiziert wird. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine angemessene Betreuung und Behandlung für Patienten mit FHS.
