Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Fokale dermale Hypoplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Frauen betrifft. Es wird durch Mutationen im PORCN-Gen verursacht und betrifft verschiedene Körpersysteme. Die Symptome können stark variieren, aber typischerweise umfassen sie Hautveränderungen wie Hypoplasie, Fehlbildungen des Gesichts und der Extremitäten, Augen- und Zahnprobleme sowie Skelettanomalien. Die Prognose für Menschen mit Goltz-Gorlin-Syndrom ist individuell unterschiedlich und hängt von der Schwere der Symptome ab. Ein multidisziplinäres Behandlungsteam kann helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Frühzeitige Interventionen, wie z.B. plastische Chirurgie, können das Aussehen und die Funktion der betroffenen Bereiche verbessern. Eine regelmäßige medizinische Überwachung ist wichtig, um mögliche Komplikationen zu erkennen und zu behandeln. Mit angemessener Unterstützung und Betreuung können Menschen mit Goltz-Gorlin-Syndrom ein erfülltes Leben führen.