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Was sind die Symptome eines Goltz-Gorlin-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Goltz-Gorlin-Syndrom auftreten.
Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Fokale Dermal Hypoplasie (FDH), ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es wird durch Mutationen im PORCN-Gen verursacht und betrifft verschiedene Körpersysteme.
Die Symptome des Goltz-Gorlin-Syndroms können stark variieren, aber einige häufige Merkmale sind:
- Hautveränderungen: Betroffene haben oft unregelmäßige Hautflecken, die von kleinen Pigmentmangelstellen bis hin zu tiefen Furchen reichen können.
- Skelettanomalien: Fehlbildungen der Knochen und Gelenke sind häufig, einschließlich verkürzter Finger oder Zehen, Wirbelsäulenverkrümmungen und Fehlbildungen des Schädels.
- Augenprobleme: Augenveränderungen wie Fehlsichtigkeit, Katarakte oder Anomalien der Augenlider können auftreten.
- Wachstumsverzögerung: Betroffene können eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung aufweisen.
- Andere Symptome: Weitere mögliche Symptome sind Zahnanomalien, Nierenprobleme, Herzfehler und gastrointestinale Probleme.
Die Symptome können von Person zu Person variieren und in ihrer Ausprägung unterschiedlich sein. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
