Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Focal Dermal Hypoplasia (FDH), ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Es ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, darunter Hautanomalien, Skelettanomalien, Augen- und Zahnprobleme sowie Entwicklungsverzögerungen. Das Syndrom wurde erstmals von Goltz und Gorlin beschrieben und ist auch unter anderen Namen bekannt, wie z.B. Goltz-Syndrom, Gorlin-Goltz-Syndrom, Focal Dermal Hypoplasia-Syndrom oder Goltz-Gorlin-Syndrom Typ 1. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, die durch Mutationen im PORCN-Gen verursacht wird. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Es ist wichtig, dass Patienten mit dem Goltz-Gorlin-Syndrom regelmäßig von einem interdisziplinären Team aus Dermatologen, Genetikern, Augenärzten und anderen Fachärzten betreut werden.