Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die hauptsächlich bei Jungen auftritt. Es wird auch als Martin-Bell-Syndrom bezeichnet, nach den beiden Ärzten, die es erstmals beschrieben haben. Diese Krankheit ist nach dem X-Chromosom benannt, auf dem eine Mutation im FMR1-Gen vorliegt. Das Fragile-X-Syndrom führt zu einer beeinträchtigten geistigen Entwicklung, Verhaltensproblemen und körperlichen Merkmalen wie einem langen Gesicht, großen Ohren und einem schlaffen Muskeltonus. Es ist die häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 4.000 Jungen und 1 von 8.000 Mädchen. Obwohl es keine Heilung gibt, können Frühinterventionen, spezielle Bildungsprogramme und unterstützende Therapien den Betroffenen helfen, ihre Fähigkeiten zu maximieren und ein erfülltes Leben zu führen.