Fragiles-X-Syndrom - Was sind die Ursachen dafür?

Fragiles-X-Syndrom - Ursachen

Das Fragiles-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im sogenannten FMR1-Gen verursacht wird. Normalerweise enthält dieses Gen eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen der DNA-Bausteine CGG. Bei Menschen mit Fragiles-X-Syndrom ist jedoch eine übermäßige Anzahl dieser Wiederholungen vorhanden.

Diese Veränderung führt dazu, dass das FMR1-Gen nicht richtig funktioniert und ein Protein namens FMRP nicht ausreichend produziert wird. FMRP ist wichtig für die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Die Vererbung des Fragiles-X-Syndroms erfolgt meistens auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie häufiger von der Erkrankung betroffen als Frauen.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Fragiles-X-Syndrom nicht durch äußere Einflüsse oder das Verhalten der Eltern verursacht wird. Es handelt sich um eine genetische Störung, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden kann.