Fragiles-X-Syndrom - Wie wird es festgestellt?
Fragiles-X-Syndrom - Hier können Sie sehen, wie diese Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um diese Krankheit festzustellen
Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im FMR1-Gen verursacht wird. Um das Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Ein erster Schritt ist die klinische Untersuchung, bei der Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Beeinträchtigungen und Verhaltensauffälligkeiten beobachtet werden. Eine ausführliche Anamnese kann auch Hinweise auf familiäre Vorgeschichte liefern.
Die genetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle. Eine Blutprobe wird entnommen und das FMR1-Gen auf Veränderungen untersucht. Dabei wird die Anzahl der Wiederholungen des CGG-Tripletts im Gen analysiert. Eine erhöhte Anzahl von Wiederholungen deutet auf das Fragile-X-Syndrom hin.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Genetiker gestellt wird, da die Interpretation der Ergebnisse komplex sein kann.
Die frühzeitige Diagnose des Fragile-X-Syndroms ermöglicht eine gezielte Therapie und Unterstützung für die Betroffenen und ihre Familien.
Veröffentlicht 03.03.2017 von Maria Jose 1000
Veröffentlicht 21.08.2017 von m0mskie 1300
