Das Fraser-Syndrom, auch bekannt als Cryptophthalmos-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören fehlende oder unvollständige Augenlider (Cryptophthalmos), abnormale Entwicklung der Genitalien, Nierenfehlbildungen und Anomalien im Bereich des Skelettsystems. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Syndrom zu vererben. Das Fraser-Syndrom wurde erstmals von dem kanadischen Arzt Charles A. Fraser im Jahr 1962 beschrieben. Es betrifft sowohl männliche als auch weibliche Patienten und tritt weltweit auf, wobei die Prävalenz jedoch sehr gering ist. Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung des Fraser-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte ist oft erforderlich, um die verschiedenen Aspekte der Erkrankung zu behandeln.