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Was ist die Prävalenz eines Freeman-Sheldon-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Freeman-Sheldon-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Freeman-Sheldon-Syndrom, auch bekannt als Whistling-Face-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche Anomalien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz dieses Syndroms ist relativ gering und wird auf etwa 1 zu 100.000 bis 1 zu 200.000 Geburten geschätzt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Die genaue Ursache des Freeman-Sheldon-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören Gesichtsdeformitäten wie ein "pfeifendes" Aussehen, eine eingeschränkte Mundöffnung, Gaumenspalten, gekrümmte Finger und Gelenksteifigkeit. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren und reichen von mild bis schwer. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Behandlung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
