Das Freeman-Sheldon-Syndrom, auch bekannt als Whistling-Face-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Gesicht und die Gliedmaßen betrifft. Die Symptome variieren von Fall zu Fall, können aber folgendes umfassen:
- Gesichtsmerkmale: Eine charakteristische Verformung des Gesichts, die einem Pfeifen ähnelt, mit schmalen Augenöffnungen, nach unten gezogenen Mundwinkeln und einer flachen Nasenbrücke.
- Gelenksteife: Die Gelenke sind steif und unbeweglich, was zu eingeschränkter Beweglichkeit führt.
- Krümmung der Wirbelsäule: Skoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, ist häufig vorhanden.
- Kontrakturen: Die Muskeln und Sehnen können sich verkürzen und zu Kontrakturen führen, insbesondere in den Händen und Füßen.
- Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit Freeman-Sheldon-Syndrom können Verzögerungen in der motorischen und sprachlichen Entwicklung aufweisen.
Die Schwere der Symptome kann von mild bis schwer variieren. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Behandlung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.