Ist ein Freeman-Sheldon-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Freeman-Sheldon-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Freeman-Sheldon-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Freeman-Sheldon-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Das Syndrom wird durch Mutationen im MYH3-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für die normale Entwicklung der Muskeln und des Bindegewebes wichtig ist.
Die Symptome des Freeman-Sheldon-Syndroms umfassen Gesichtsdeformitäten wie eine flache Stirn, eine schmale Nase, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine enge Augenöffnung. Darüber hinaus können auch Gelenksteifheit, Krümmung der Wirbelsäule und Veränderungen der Extremitäten auftreten.
Es ist wichtig, dass betroffene Personen und ihre Familien genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe der Krankheit zu verstehen und mögliche Behandlungsoptionen zu besprechen.
Veröffentlicht 05.10.2017 von Jrdtmk 1500
