Welche Geschichte hat Friedreich-Ataxie?
Wann wurde die Friedreich-Ataxie entdeckt? Wie sieht ihre Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche neurologische Erkrankung, die vor allem das Nervensystem betrifft. Sie wurde erstmals im Jahr 1863 von dem deutschen Arzt Nikolaus Friedreich beschrieben. Die Krankheit tritt meistens in der Kindheit oder Jugend auf und schreitet langsam fort.
Die Hauptsymptome der Friedreich-Ataxie sind Gleichgewichtsstörungen, Koordinationsprobleme und Muskelschwäche. Betroffene haben Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen und Schlucken. Die Krankheit kann auch das Herz und andere Organe beeinflussen.
Die Ursache der Friedreich-Ataxie liegt in einer Mutation des FXN-Gens, das für die Produktion eines Proteins namens Frataxin verantwortlich ist. Ein Mangel an Frataxin führt zu einer Ansammlung von Eisen in den Mitochondrien, den Energiekraftwerken der Zellen, was zu Zellschäden führt.
Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Friedreich-Ataxie. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
