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Was ist die Prävalenz von Galaktosämie?
Wie viele Menschen sind von Galaktosämie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von Galaktosämie, einer seltenen erblichen Stoffwechselstörung, variiert je nach geografischer Region und Bevölkerungsgruppe. In Europa beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 30.000 bis 60.000 Neugeborenen. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Zahlen nur Schätzungen sind und die tatsächliche Prävalenz von Galaktosämie von Land zu Land unterschiedlich sein kann. Galaktosämie tritt auf, wenn der Körper das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) nicht richtig produziert oder verwendet, was zu einer Anhäufung von Galaktose im Blut führt. Dies kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen, insbesondere wenn galaktosehaltige Lebensmittel wie Milchprodukte konsumiert werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine galaktosefreie Ernährung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.
