1
Was sind die Symptome von Galaktosämie?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit Galaktosämie auftreten.
Galaktosämie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) nicht oder nur unzureichend produziert. Dies führt dazu, dass Galaktose, ein Bestandteil von Milch und Milchprodukten, nicht richtig abgebaut werden kann.
Die Symptome der Galaktosämie können bereits kurz nach der Geburt auftreten. Zu den häufigsten Anzeichen gehören:
- Ernährungsprobleme: Schwierigkeiten beim Trinken von Milch, Erbrechen, Durchfall und Gewichtsverlust.
- Leberprobleme: Gelbsucht, vergrößerte Leber und Milz, Leberzirrhose.
- Entwicklungsverzögerung: Verzögerte motorische und geistige Entwicklung, Lernschwierigkeiten.
- Augenprobleme: Katarakte (grauer Star), erhöhter Augeninnendruck.
- Veränderungen im Verhalten: Reizbarkeit, Schläfrigkeit, ungewöhnliche Verhaltensmuster.
Es ist wichtig, dass Galaktosämie frühzeitig erkannt und behandelt wird, um Komplikationen zu vermeiden. Eine lebenslange galaktosefreie Diät ist die Hauptbehandlungsmethode, um die Symptome zu kontrollieren und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.
