Galaktosämie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) verursacht wird. Dieses Enzym ist normalerweise für den Abbau von Galaktose, einem Zucker, der in Milchprodukten vorkommt, verantwortlich.
Die Ursache für Galaktosämie liegt in einer genetischen Veränderung, die zu einem Defekt oder Fehlen des GALT-Enzyms führt. Diese genetische Veränderung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit zu erhöhen.
Wenn das GALT-Enzym nicht richtig funktioniert, kann Galaktose nicht ordnungsgemäß abgebaut werden und sammelt sich im Körper an. Dies kann zu verschiedenen Symptomen führen, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen, Leberschäden, Augenproblemen und Problemen mit dem Nervensystem.
Die Diagnose von Galaktosämie erfolgt in der Regel durch einen Bluttest, der den Galaktosegehalt im Blut misst. Die Behandlung besteht in erster Linie aus einer galaktosefreien Diät, bei der alle Lebensmittel, die Galaktose enthalten, vermieden werden.