Woher weiß ich, dass ich Galaktosämie habe?
Welche Zeichen oder Symptome können vermuten lassen, dass Sie Galaktosämie haben. Fachleute auf dem Gebiet zu Galaktosämie teilen Ihnen mit, was auf eine Erkrankung an Galaktosämie hinweist und welche Ärzte aufgesucht werden müssen.
Galaktosämie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) nicht oder nur unzureichend produziert. Dies führt dazu, dass Galaktose, ein Bestandteil von Milchzucker, nicht richtig abgebaut werden kann.
Die Symptome der Galaktosämie können variieren, aber typische Anzeichen sind Erbrechen, Durchfall, Gewichtsverlust, Lebervergrößerung und Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen können Probleme wie Lernschwierigkeiten, Sprachstörungen und Lebererkrankungen auftreten.
Um festzustellen, ob du an Galaktosämie leidest, solltest du einen Arzt aufsuchen. Eine Blutuntersuchung kann den Galaktosegehalt im Blut messen und eine genetische Analyse kann eine Mutation im GALT-Gen nachweisen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine geeignete Behandlung zu beginnen, die eine galaktosefreie Ernährung beinhaltet.
Wenn du Bedenken hast, dass du Galaktosämie haben könntest, solltest du dich an einen Arzt wenden, um eine genaue Diagnose zu erhalten.
