4

Wie wird Galaktosämie festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie Galaktosämie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Galaktosämie festzustellen

Feststellung von Galaktosämie

Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) nicht oder nur unzureichend produziert. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt.


Ein wichtiger Test ist der Neugeborenenscreening-Test, bei dem wenige Tage nach der Geburt eine kleine Menge Blut aus der Ferse des Babys entnommen wird. Dieses Blut wird auf verschiedene Stoffwechselstörungen, einschließlich Galaktosämie, untersucht.


Wenn das Neugeborenenscreening einen Verdacht auf Galaktosämie ergibt, werden weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehören Bluttests, bei denen der Galaktose- und Galaktose-1-Phosphat-Spiegel gemessen werden. Eine erhöhte Konzentration dieser Substanzen deutet auf eine Galaktosämie hin.


Die genetische Analyse kann ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen im GALT-Gen nachzuweisen. Dieser Test kann die Diagnose bestätigen und Informationen über den genetischen Ursprung der Erkrankung liefern.


Es ist wichtig, dass Galaktosämie frühzeitig erkannt wird, da eine sofortige Behandlung mit einer galaktosefreien Diät lebenswichtig ist, um Komplikationen zu vermeiden.


0 Antworten
Es gibt immer noch keine Antwort auf diese Frage. Werden Sie Botschafter und beantworten Sie sie

Feststellung von Galaktosämie

Galaktosämie und Lebenserwartung

Was ist die Lebenserwartung mit Galaktosämie?

2 Antworten
Berühmtheiten mit Galaktosämie

Berühmtheiten mit Galaktosämie. Welche bekannten Personen haben Galaktosämi...

2 Antworten
Vererbung von Galaktosämie

Ist Galaktosämie erblich?

1 Antwort
Arbeiten mit Galaktosämie

Können Leute mit Galaktosämie arbeiten? Wenn ja, welche Art von Arbeit könn...

1 Antwort
Ernährung mit Galaktosämie

Ernährung bei Galaktosämie. Gibt es eine bestimmte Ernährungsweise, die die...

1 Antwort
Symptome von Galaktosämie

Was sind die Symptome von Galaktosämie?

1 Antwort
Ist Galaktosämie ansteckend?

Ist Galaktosämie ansteckend?

1 Antwort
Heilung von Galaktosämie

Gibt es eine Heilung für Galaktosämie?

1 Antwort

Weltkarte von Galaktosämie

Finden Sie Menschen mit Galaktosämie mithilfe der Karte. Setzte Sie sich mit ihnen in Verbindung und teilen Sie Ihre Erfahrungen. Treten Sie der Galaktosämie Community bei.

Geschichten von Galaktosämie

GALAKTOSÄMIE GESCHICHTEN

Erzähle deine Geschichte und hilf anderen

Meine Geschichte erzählen

Galaktosämie Forum

GALAKTOSÄMIE FORUM

Stelle eine Frage und erhalte Antworten von anderen Nutzern.

Stelle eine Frage

Finden Sie Ihre Symptom-Seelenverwandten

Von nun an können Sie Ihre Symptome in Diseasemaps hinzufügen und Ihre Symptom-Seelenverwandten finden. Symptom-Seelenverwandte sind Menschen mit ähnlichen Symptomen, wie Sie sie haben.

Symptom-Seelenverwandte

Fügen Sie Ihre Symptome hinzu und finden Sie die Karte Ihrer Seelenverwandten

Seelenverwandten Karte