Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) nicht oder nur unzureichend produziert. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt.
Ein wichtiger Test ist der Neugeborenenscreening-Test, bei dem wenige Tage nach der Geburt eine kleine Menge Blut aus der Ferse des Babys entnommen wird. Dieses Blut wird auf verschiedene Stoffwechselstörungen, einschließlich Galaktosämie, untersucht.
Wenn das Neugeborenenscreening einen Verdacht auf Galaktosämie ergibt, werden weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehören Bluttests, bei denen der Galaktose- und Galaktose-1-Phosphat-Spiegel gemessen werden. Eine erhöhte Konzentration dieser Substanzen deutet auf eine Galaktosämie hin.
Die genetische Analyse kann ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen im GALT-Gen nachzuweisen. Dieser Test kann die Diagnose bestätigen und Informationen über den genetischen Ursprung der Erkrankung liefern.
Es ist wichtig, dass Galaktosämie frühzeitig erkannt wird, da eine sofortige Behandlung mit einer galaktosefreien Diät lebenswichtig ist, um Komplikationen zu vermeiden.