Morbus Gaucher ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Dieses Enzym, das als Glucocerebrosidase bezeichnet wird, ist normalerweise dafür verantwortlich, eine bestimmte Substanz namens Glucocerebroside abzubauen. Bei Menschen mit Morbus Gaucher ist dieses Enzym jedoch defekt oder fehlt ganz, wodurch sich Glucocerebroside in den Zellen ansammelt.
Die Anhäufung von Glucocerebroside kann zu verschiedenen Symptomen führen, darunter Vergrößerung der Leber und der Milz, Knochenprobleme, Blutungsneigung und Anämie. Es gibt drei Haupttypen von Morbus Gaucher, die sich in Bezug auf das Auftreten und die Schwere der Symptome unterscheiden.
Die Behandlung von Morbus Gaucher konzentriert sich darauf, den Enzymmangel auszugleichen und die Symptome zu lindern. Dies kann durch regelmäßige Enzymersatztherapie erreicht werden, bei der das fehlende Enzym durch Injektionen zugeführt wird. In einigen Fällen kann auch eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein.
Obwohl Morbus Gaucher eine chronische Erkrankung ist, kann eine angemessene Behandlung die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und Komplikationen reduzieren.