Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Dies führt zu einer Anhäufung von Fett in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers. Der ICD-10-Code für Morbus Gaucher lautet E75.2.
Der ICD-9-Code für Morbus Gaucher lautet 272.7.
Morbus Gaucher kann verschiedene Symptome verursachen, darunter Vergrößerung der Leber und der Milz, Knochenprobleme, Blutungsneigung und Anämie. Die Erkrankung kann in verschiedenen Schweregraden auftreten und betrifft sowohl Kinder als auch Erwachsene.
Die Diagnose von Morbus Gaucher erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Bluttests und genetischer Analyse. Die Behandlung umfasst Enzymersatztherapie, die den Mangel an dem fehlenden Enzym ausgleicht.
Es ist wichtig, Morbus Gaucher frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine regelmäßige ärztliche Betreuung und Überwachung ist entscheidend für eine optimale Behandlung.