Was sind die Symptome von Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fettstoffen in den Zellen zuständig. Die Symptome von Morbus Gaucher können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Anzeichen.

Die Hauptmerkmale von Morbus Gaucher sind eine vergrößerte Leber und Milz sowie Knochenveränderungen. Patienten können auch unter Müdigkeit, Anämie, Blutungsneigung und wiederkehrenden Infektionen leiden. Einige Personen entwickeln auch neurologische Symptome wie Krampfanfälle, Bewegungsstörungen oder Lernschwierigkeiten.

Die Symptome können in verschiedenen Altersstufen auftreten und variieren in ihrem Schweregrad. Bei einigen Patienten treten die Symptome bereits im Kindesalter auf, während andere erst im Erwachsenenalter betroffen sind. Es ist wichtig, Morbus Gaucher frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.