Morbus Gaucher ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Diese Erkrankung führt zu einer Anhäufung von Fett in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers. Es gibt verschiedene Synonyme für Morbus Gaucher, darunter Gaucher-Krankheit, Glucocerebrosidase-Mangel und Glucosylceramidase-Mangel. Diese Begriffe werden oft synonym verwendet, um auf dieselbe Erkrankung hinzuweisen. Morbus Gaucher kann in verschiedenen Formen auftreten, einschließlich der klassischen Form, der perinatalen Form und der juvenilen Form. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, können jedoch Knochenprobleme, Anämie, Leber- und Milzvergrößerung sowie neurologische Probleme umfassen. Die Behandlung von Morbus Gaucher umfasst Enzymersatztherapie, die dazu beiträgt, die Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Es ist wichtig, dass Patienten mit Morbus Gaucher regelmäßig von einem Facharzt betreut werden, um eine angemessene Behandlung und Überwachung zu gewährleisten.