Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt.
Wenn ein Elternteil das defekte Gen trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es an das Kind weitergegeben wird. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, erhöht sich das Risiko auf 25%, dass das Kind die Krankheit erbt.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen, die das defekte Gen erben, tatsächlich Symptome von Morbus Gaucher entwickeln. Einige Menschen können Träger des Gens sein, ohne jemals klinische Anzeichen der Krankheit zu zeigen.
Die Vererbung von Morbus Gaucher kann durch genetische Beratung und Tests ermittelt werden. Wenn in einer Familie bereits ein Fall von Morbus Gaucher aufgetreten ist, kann es sinnvoll sein, sich auf das Vorhandensein des defekten Gens testen zu lassen, um das Risiko für zukünftige Generationen zu bestimmen.