Morbus Gaucher ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu einer Anhäufung von Fett in bestimmten Organen führt. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht, das normalerweise Fettmoleküle abbaut. Durch diesen Mangel können sich Fettzellen in Organen wie der Leber, Milz und Knochenmark ansammeln.
Die Symptome von Morbus Gaucher können variieren, aber sie umfassen oft Müdigkeit, Knochenschmerzen, vergrößerte Leber und Milz, Blutungsneigung und Anämie. Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, von denen einige schwerwiegender sind als andere.
Die Diagnose von Morbus Gaucher erfolgt durch Bluttests und genetische Untersuchungen. Die Behandlung beinhaltet in der Regel Enzymersatztherapie, bei der das fehlende Enzym durch Medikamente ersetzt wird. Dies kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Es ist wichtig, Morbus Gaucher frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.