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Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom - Welche Geschichte hat diese Krankheit?

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom und die Geschichte

Das Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen der Iris im Auge, zerebelläre Ataxie (Koordinationsstörungen) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird.


Die Krankheit wurde erstmals in den 1980er Jahren beschrieben und seitdem wurden weltweit nur wenige Fälle dokumentiert. Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber Mutationen im PAX6-Gen wurden mit dem Fehlen der Iris in Verbindung gebracht.


Die Symptome des Aniridie-zerebellären Ataxie-Intelligenzminderung-Syndroms können von Fall zu Fall variieren, aber betroffene Personen leiden in der Regel unter Sehstörungen, Gleichgewichtsproblemen, Sprach- und Bewegungsschwierigkeiten sowie geistiger Behinderung.


Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, gibt es derzeit keine spezifische Behandlung für das Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom. Die Therapie konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.


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