Das Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen der Iris im Auge, Koordinationsstörungen und geistige Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Der ICD10-Code für diese Krankheit lautet Q87.0, während der ICD9-Code 759.89 ist.
Das Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und kann in verschiedenen Schweregraden auftreten. Die betroffenen Personen haben oft eine unvollständige oder fehlende Entwicklung der Iris, was zu Sehstörungen führt. Darüber hinaus leiden sie unter Problemen mit der Koordination und dem Gleichgewicht, was zu Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegen führt. Die geistige Beeinträchtigung kann von leicht bis schwer reichen und wirkt sich auf die kognitive Entwicklung und das Lernen aus.
Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Personen bei der Bewältigung ihres Alltags.