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Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom - Was sind die Symptome?
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom - Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit dieser Krankheit auftreten.
Das Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen der Iris im Auge, Koordinationsstörungen und geistige Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.
Die Hauptmerkmale des Syndroms sind:
- Aniridie: Das Fehlen der Iris im Auge führt zu Lichtempfindlichkeit und verminderter Sehschärfe.
- Zerebelläre Ataxie: Betroffene haben Schwierigkeiten mit der Koordination von Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen und unsicheren Gang.
- Intelligenzminderung: Die geistige Entwicklung ist beeinträchtigt, wobei der Schweregrad von mild bis schwer variieren kann.
- Weitere mögliche Symptome sind Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme und motorische Einschränkungen.
Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird vermutet, dass genetische Mutationen dafür verantwortlich sind. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Personen in ihrer Entwicklung und Lebensqualität.
Übersetzt von englisch
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Die balance und Koordination Probleme zu sein scheinen, die Begrenzung für diejenigen, die mit Gillespie-Syndrom. Die meisten haben Schwierigkeiten zu Fuß und kann einen Rollstuhl benötigen oder walking-Hilfe-Geräte. Die Sehstörungen und Lichtempfindlichkeit, die auftreten, mit GS kann auch stören das tägliche Leben. Die Lernschwierigkeiten reichen von leichter bis schwerer.
Veröffentlicht 11.03.2017 von Shalana 1000
