Das Gitelman-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich die Nieren und führt zu einer gestörten Rückresorption von Elektrolyten wie Magnesium, Kalium und Natrium.
Die genauen Ursachen für das Gitelman-Syndrom sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass die Mutationen in den Genen SLC12A3 und CLCNKB eine Rolle spielen. Diese Gene kodieren für Proteine, die an der Regulation des Ionentransports in den Nieren beteiligt sind.
Das Gitelman-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Es tritt normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf.
Obwohl die genauen Ursachen noch erforscht werden, ist bekannt, dass das Gitelman-Syndrom nicht durch Umweltfaktoren oder Lebensstil verursacht wird. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die eine angemessene medizinische Betreuung erfordert.