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Ist ein Gitelman-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Gitelman-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Gitelman-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Gitelman-Syndrom

Ja, das Gitelman-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Das Gitelman-Syndrom betrifft die Nieren und führt zu einer gestörten Rückresorption von Elektrolyten wie Magnesium, Kalium und Natrium. Dadurch können Symptome wie Muskelkrämpfe, Müdigkeit, Schwäche und niedriger Blutdruck auftreten. Die genetische Ursache des Syndroms liegt in Mutationen in den Genen SLC12A3, die für den Transport von Elektrolyten in den Nierenkanälchen verantwortlich sind. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung des Gitelman-Syndroms zu bewerten und Familienmitgliedern angemessene Informationen und Unterstützung zu bieten.


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