Die Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene erbliche Blutungsstörung, die durch eine Fehlfunktion der Blutplättchen (Thrombozyten) verursacht wird. Die Ursache für diese Erkrankung liegt in einer Mutation in den Genen, die für die Produktion von Integrinen verantwortlich sind. Integrine sind Proteine auf der Oberfläche der Thrombozyten, die für die Bildung von Blutgerinnseln und die Haftung der Blutplättchen an verletzten Blutgefäßen wichtig sind.
Bei Patienten mit Glanzmann-Thrombasthenie fehlt oder ist das Integrinmolekül GPIIb/IIIa defekt, was zu einer gestörten Blutgerinnung führt. Dadurch können Blutungen länger andauern und schwerer sein als bei gesunden Personen. Die Vererbung der Glanzmann-Thrombasthenie erfolgt autosomal rezessiv, das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht.
Die genauen Auslöser für Blutungen bei Glanzmann-Thrombasthenie können variieren, aber sie treten oft nach Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen auf. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer Kombination von Bluttransfusionen, Medikamenten zur Förderung der Blutgerinnung und spezifischer Therapie zur Kontrolle von Blutungen.