Die betroffenen kinder bei der geburt in der regel nicht haben symptome, obwohl kann einige inespecfícicos wie macrocefalia, reizbarkeit, schluckbeschwerden, verzögerung madurativo, schläfrigkeit, hypotonie...
Scheinbar sind gesund, aber nach einer zeit ohne behandlung, in einer situation, banale infektion, fieber, impfung, mangel an nahrung, anästhesie/chirurgie, wichtige übung, zu viel oder zu wenig nahrung, kann unter umständen eine dekompensation des stoffwechsels und präsentieren eine krise encefalopática die verlieren, die funktionen des gehirns sind, leiden unter hypotonie und abnorme bewegungen (distonías). Die beeinträchtigung kann von leichter bis schwerer.
Jugendliche und erwachsene, kann ein späten die krankheit mit krämpfen, störungen des verhaltens und der koordination der bewegung.