Die diagnose, bevor sie symptome haben, kann man dank dem screening implementiert, in einigen ländern wird festgestellt, dass mit der änderung der glutarilcarnitina C5D5; es muss bestätigt eine neue analyse und bestimmung von glutarsäure und 3-OH-glutarsäure im urin (es gibt menschen erde fallen, einen hohen und der andere niedrigen erde fallen, einen von glutarsäure).
Für die diagnose definitvo erfolgt die genetische analyse, die uns bestätigt, dass mutationen des gens.
Die diagnose kann bei verdacht durch symptome oder zeichen, die sich, unterstützt durch veränderungen neuroradiológicas.
Manchmal, kinder, die scheinbar gesund sind, leiden unter einer krise, metabolische und nach der diagnose dieser krankheit.