Glykogenspeicherkrankheit ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion von Enzymen verursacht wird, die für die Speicherung und Freisetzung von Glykogen verantwortlich sind. Diese Erkrankung wird auch als Glykogenspeicherstörung oder Glykogenose bezeichnet.
Es gibt verschiedene Arten von Glykogenspeicherkrankheiten, die je nach dem betroffenen Enzym unterschiedliche Symptome und Schweregrade aufweisen. Einige der bekanntesten Formen sind:
Die Glykogenspeicherkrankheit kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Hypoglykämie, Muskelschwäche, Lebervergrößerung, Herzprobleme und Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer speziellen Diät, Medikamenten und regelmäßiger ärztlicher Überwachung.