Was sind die Ursachen für eine Glykogenspeicherkrankheit?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für eine Glykogenspeicherkrankheit sein können.
Die Ursachen für eine Glykogenspeicherkrankheit liegen in genetischen Mutationen, die zu Störungen im Stoffwechsel führen. Diese Krankheit ist erblich bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht.
Bei einer Glykogenspeicherkrankheit kommt es zu einem Mangel oder einer Fehlfunktion von Enzymen, die für den Abbau oder die Speicherung von Glykogen im Körper verantwortlich sind. Dadurch kann Glykogen nicht richtig abgebaut oder in Glukose umgewandelt werden, was zu einer Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Geweben führt.
Die Symptome und Schweregrade der Glykogenspeicherkrankheit können je nach betroffenem Enzym und Gewebe variieren. Zu den möglichen Symptomen gehören Muskelschwäche, Lebervergrößerung, Hypoglykämie, verzögertes Wachstum und Entwicklungsverzögerung.
Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit konzentriert sich auf eine spezielle Diät, die den Kohlenhydratstoffwechsel reguliert und die Symptome lindert. In einigen Fällen kann auch eine Enzymersatztherapie erforderlich sein.
Veröffentlicht 01.03.2017 von Shelly 1000
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