Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die sich auf die Entwicklung des Gesichts und der Wirbelsäule auswirkt. Es wird angenommen, dass die genaue Ursache des Syndroms nicht vollständig verstanden ist, aber es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen können. Es gibt Hinweise darauf, dass das Goldenhar-Syndrom in einigen Fällen familiär gehäuft auftritt, was darauf hindeutet, dass eine genetische Veranlagung eine Rolle spielen könnte. Es wird jedoch auch berichtet, dass die meisten Fälle sporadisch auftreten, ohne dass eine familiäre Verbindung besteht.
Es ist wichtig anzumerken, dass das Goldenhar-Syndrom nicht durch eine einzige spezifische Genmutation verursacht wird, sondern wahrscheinlich durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren. Weitere Forschung ist erforderlich, um die genaue Vererbungsweise des Syndroms zu verstehen.