Das Gorham-Stout-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der Knochengewebe durch unkontrollierten Knochenabbau ersetzt wird. Die genaue Ursache ist unbekannt, daher gibt es keine spezifischen diagnostischen Tests für das Syndrom. Die Diagnose basiert auf einer Kombination von klinischen Symptomen, bildgebenden Verfahren und Ausschluss anderer möglicher Ursachen. Zu den Symptomen gehören Knochenschmerzen, Frakturen, Deformitäten und möglicherweise Lymphangiomatose. Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans und MRT können den Knochenabbau und die Ausbreitung der Krankheit zeigen. Eine Biopsie des betroffenen Gewebes kann ebenfalls durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Lymphgefäßen zu bestätigen. Da das Gorham-Stout-Syndrom selten ist und sich die Symptome mit anderen Erkrankungen überlappen können, ist eine sorgfältige Auswertung der klinischen und bildgebenden Befunde erforderlich, um die Diagnose zu stellen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.