Hämophilie ist eine erbliche Blutungsstörung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Die Ursache für Hämophilie liegt in einer genetischen Veränderung, bei der ein oder mehrere Gene, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, mutiert sind. Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie: Hämophilie A, verursacht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII, und Hämophilie B, verursacht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX.
Die Vererbung der Hämophilie erfolgt über das X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie anfälliger für Hämophilie als Frauen. Frauen können jedoch Überträgerinnen der Erkrankung sein und das mutierte Gen an ihre Nachkommen weitergeben.
Die Symptome der Hämophilie umfassen übermäßige Blutungen nach Verletzungen oder Operationen, spontane Blutungen in Muskeln und Gelenken sowie blaue Flecken. Die Behandlung von Hämophilie beinhaltet die regelmäßige Verabreichung von fehlenden Gerinnungsfaktoren, um Blutungen zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.