Hämophilie ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch einen Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren im Blut verursacht wird. Um Hämophilie festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt:
1. Anamnese: Der Arzt wird den Patienten nach familiären Vorgeschichten von Blutungsstörungen fragen, um Hinweise auf eine mögliche Hämophilie zu erhalten.
2. Blutuntersuchung: Eine Blutprobe wird entnommen, um den Gerinnungsfaktorspiegel im Blut zu messen. Bei Hämophilie-Patienten sind die Werte für bestimmte Gerinnungsfaktoren (meist Faktor VIII oder Faktor IX) deutlich reduziert.
3. Genetischer Test: Ein genetischer Test kann durchgeführt werden, um Mutationen in den Genen zu identifizieren, die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren verantwortlich sind.
Die Kombination dieser diagnostischen Verfahren ermöglicht eine genaue Diagnose von Hämophilie und hilft dabei, die Schwere der Erkrankung zu bestimmen.