Die Diagnosen sind in Erster Linie für die Symptome, in eine Art von mutation, die Blut-test-aldolase ist in der Lage zu geben, das Ergebnis, und in den anderen Mutationen, die Sie zu tun haben, die genetische Tests, hat eine genetische Testung billiger als die Diagnose 3-Mutationen und der andere vollständigere Diagnosen, alle Mutationen, auch sehr seltene. Aber es gibt auch einige Mutationen, die weder das gen ist in der Lage zu erkennen.