Hereditäre Hämochromatose ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die zu einer übermäßigen Eisenabsorption im Darm führt. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit zu erhöhen.
Die Geschichte der Hereditären Hämochromatose reicht bis ins 19. Jahrhundert zurück, als der französische Arzt Armand Trousseau erstmals die Symptome der Krankheit beschrieb. Es dauerte jedoch viele Jahre, bis die genetische Grundlage der Krankheit verstanden wurde.
Menschen mit Hereditärer Hämochromatose haben eine gestörte Regulation des Eisenstoffwechsels, was zu einer übermäßigen Eisenablagerung in verschiedenen Organen führt, insbesondere in der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Leberzirrhose, Herzinsuffizienz und Diabetes führen.
Die Behandlung der Hereditären Hämochromatose besteht in der regelmäßigen Aderlass-Therapie, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.