Hereditäre Hämochromatose ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt und speichert. Dies führt zu einer schrittweisen Anhäufung von Eisen im Körper, insbesondere in Organen wie der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse.
Die Krankheit wird durch eine Mutation im HFE-Gen verursacht, das für die Regulation des Eisenstoffwechsels verantwortlich ist. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann der Körper das Eisen nicht richtig kontrollieren und es kommt zu einer übermäßigen Eisenabsorption.
Die Symptome der hereditären Hämochromatose können vielfältig sein und reichen von Müdigkeit, Gelenkschmerzen und Bauchbeschwerden bis hin zu schweren Komplikationen wie Leberzirrhose, Diabetes und Herzproblemen.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, um den Eisen- und Ferritinspiegel im Körper zu überprüfen. Die Behandlung besteht in der regelmäßigen Entnahme von Blut (Aderlass), um den überschüssigen Eisengehalt zu reduzieren und mögliche Organschäden zu verhindern.
Es ist wichtig, die hereditäre Hämochromatose frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um schwerwiegende Folgen zu vermeiden.