Wie wird Hereditären Hämochromatose festgestellt?

Die hereditäre Hämochromatose wird durch verschiedene diagnostische Verfahren festgestellt. Zunächst wird eine ausführliche Anamnese erhoben, um mögliche Symptome und familiäre Vorgeschichte zu erfassen. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der der Arzt auf typische Anzeichen wie eine bronzefarbene Hautverfärbung oder eine vergrößerte Leber achtet.

Um den Eisenspiegel im Körper zu bestimmen, werden Bluttests durchgeführt. Dabei werden der Ferritinwert und die Transferrinsättigung gemessen. Ein erhöhter Ferritinwert deutet auf eine Eisenüberladung hin. Zusätzlich können genetische Tests durchgeführt werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die mit der hereditären Hämochromatose assoziiert sind.

Die frühzeitige Diagnose der hereditären Hämochromatose ist wichtig, um Komplikationen wie Leberschäden oder Diabetes zu vermeiden. Bei Verdacht auf diese Erkrankung sollte daher ein Arzt aufgesucht werden, der die entsprechenden Untersuchungen durchführen kann.