Was sind die Ursachen für Morbus Osler (HHT)?

Morbus Osler, auch bekannt als Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), ist eine genetische Erkrankung, die durch abnorme Blutgefäßbildung verursacht wird. Die Hauptursache für HHT sind Mutationen in den Genen ENG, ACVRL1 oder SMAD4, die für die Bildung und Funktion von Blutgefäßen wichtig sind.

Die Vererbung von HHT erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die Symptome von HHT können von Person zu Person variieren, aber die häufigsten Anzeichen sind Nasenbluten, Haut- und Schleimhaut-Teleangiektasien (kleine erweiterte Blutgefäße) und arteriovenöse Malformationen (abnormale Verbindungen zwischen Arterien und Venen).

Die genauen Mechanismen, die zur Entwicklung von HHT führen, sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass die abnorme Blutgefäßbildung auf eine gestörte Signalübertragung zwischen den Zellen der Blutgefäße zurückzuführen ist. Weitere Forschung ist erforderlich, um die genauen Ursachen von HHT zu klären.