Ist Morbus Osler (HHT) erblich?

Morbus Osler (HHT) ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die genetische Ursache von HHT sind Mutationen in den Genen ENG (Endoglin) und ACVRL1 (Activin A Receptor Type II-Like 1). Diese Gene sind für die Bildung und Funktion von Blutgefäßen wichtig.

Die Symptome von HHT können von Person zu Person variieren, aber die häufigsten Merkmale sind epistaxis (Nasenbluten), Telangiektasien (kleine erweiterte Blutgefäße) auf der Haut und den Schleimhäuten, sowie arteriovenöse Malformationen (AVMs) in verschiedenen Organen.

Es ist wichtig, dass Menschen mit einer Familienanamnese von HHT sich einer genetischen Beratung unterziehen, um das Risiko einer Vererbung an ihre Nachkommen zu verstehen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen, um die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.