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Multiple kartilaginäre Exostosen - Welche Geschichte hat diese Krankheit?

Multiple kartilaginäre Exostosen - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Multiple kartilaginäre Exostosen und die Geschichte

Multiple kartilaginäre Exostosen, auch bekannt als hereditäre multiple Exostosen (HME), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von knorpelartigen Knochenauswüchsen im Skelettsystem gekennzeichnet ist. Diese Exostosen können an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten, wie den langen Röhrenknochen, den Händen, Füßen und der Wirbelsäule.


Die genaue Ursache der Krankheit ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen ist. Die meisten Fälle von HME sind familiär bedingt und werden autosomal-dominant vererbt.


Die Symptome von HME können von Patient zu Patient variieren, abhängig von der Anzahl und Lage der Exostosen. Zu den häufigsten Symptomen gehören Schmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Knochendeformitäten und eine verkürzte Körpergröße.


Die Behandlung von HME konzentriert sich in der Regel auf die Linderung von Symptomen und die Vermeidung von Komplikationen. Dies kann physiotherapeutische Übungen, Schmerzmedikation, orthopädische Hilfsmittel oder in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfassen.


Obwohl HME eine lebenslange Erkrankung ist, können die meisten Menschen mit angemessener medizinischer Betreuung ein normales Leben führen und ihre Symptome gut kontrollieren.


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